华大基因无创产前筛查技术,基因科学助力健康中国

出生缺陷是全球普遍关注的公共卫生问题。在我国,每年约有80万至120万名缺陷儿出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,在2018年我国发布了《全国出生缺陷综合防治方案》,其中提及,到2022年,产前筛查率达到70%,新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%。由此可见,产前筛查的理念推广及产品普及很重要。

作为基因行业的奠基者,华大基因潜心聚力生育健康基础研究,首创基于高通量测序仪等平台的NIFTY®胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列产品,为我国出生缺陷防控起到重要的技术支持。

据悉,华大基因通过20多年行业人才与技术积累,已经自主研发贯穿婚前、孕前、产前、新生儿链条等生育健康产品系列。其主要产品无创胎儿染色体异常检测的技术系类,通过更为便捷的孕妇外周血进行产前筛查基因检测,实现对T21、T18、T13染色体异常检测,检测过程轻松无痛苦,孕妇产检心理压力更小,有效提高产前筛查效率。

华大基因总部

以基因测序为核心,实现产品和服务实现对基因组学应用行业全领域的覆盖是华大基因在生命科学领域持续发展的不懈目标。目前,华大基因的产品和业务已实现在基因组学应用上中下游全产业链,专注于自主技术发展意味着华大基因的产品和方案将更具普惠性。“亲民”的检测价格能让更多人享受带基因技术普惠式发展所带来的“红利”。

在推广无创产前筛查基因检测技术过程中,华大基因坚持“持续低价惠民”原则,通过大样本量检测的规模效应及技术优势降低成本,从而降低检测费用,并与国内多地政府开展合作,积极推动普惠民生项目的稳步前进。

2019年,河北省与华大基因开展全方位合作,采用无创产前筛查基因检测技术为全省孕妇提供免费无创产前筛查基因检测服务,成为全国首个基因筛查民生项目全省全覆盖的地区。初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。诸如此类的普惠民生项目,华大基因已在全国20多个省、自治区和直辖市陆续开展,民生项目筛查人次已累计超1300余万次。

未来,华大基因将进一步拓展民生项目的产品服务项目及覆盖区域,不断精进无创产前筛查基因检测技术,降低生育家庭检测成本,真正有效防控出生缺陷,助力健全我国出生缺陷防控体系,让精准医学普惠更多家庭。